Sebuah kelainan genetik langka menyebabkan darah tiga saudara kandung membanjiri lemak dan berubah menjadi putih susu, menurut laporan baru dari kasus yang tidak biasa itu.
Ketiga saudara kandung itu terdiri dari satu pasangan kembar fraternal (satu putri dan satu putra) dan seorang putra yang lebih tua, semuanya lahir dari pasangan sepupu pertama dalam keluarga Belanda Pennsylvania. Pada usia remaja dan awal 20-an, ketiga saudara kandung mengalami gejala misterius, termasuk serangan sakit perut. Mereka semua telah didiagnosis menderita hipertrigliseridemia, gangguan yang cukup umum yang menyebabkan molekul lemak yang disebut trigliserida menumpuk di dalam darah.
Sekarang dalam usia 50-an, saudara kandung baru-baru ini menjalani pengujian genetik dan mengetahui bahwa mereka memiliki kondisi yang jauh lebih langka, hanya mempengaruhi 1 dari setiap juta orang, menurut laporan kasus, yang diterbitkan hari ini (18 November) dalam jurnal Annals of Internal. Obat.
Mereka dengan kelainan ultrarare, yang dikenal sebagai sindrom familial chylomicronemia (FCS), dapat mengakumulasi lebih dari 1.000 miligram trigliserida per desiliter (mg / dL) darah. Sebagai perbandingan, kadar lemak normal dalam darah harus turun di bawah 150 mg / dL, dan 500 mg / dL akan dianggap "sangat tinggi" pada orang yang sehat, menurut National Institutes of Health.
Memang, pada orang dengan FCS, kadar lemak darah sangat tinggi sehingga cairan merah biasanya mengubah warna susu. (FCS bukan satu-satunya kondisi yang dapat menyebabkan darah berwarna susu; gejalanya juga dapat muncul pada orang dengan hipertrigliseridemia berat.)
Ketiga saudara itu telah lama berjuang untuk menjaga kadar trigliserida mereka di bawah kontrol dan menderita radang pankreas yang sering, juga dikenal sebagai pankreatitis - suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan sakit perut, demam dan muntah. Di rumah sakit, kadar trigliserida si kembar laki-laki mencapai setinggi 5.000 mg / dL, sementara tingkat saudara laki-laki lainnya memuncak sekitar 6.000 mg / dL. Kadar trigliserida si kembar betina melonjak tertinggi, mencapai maksimum 7.200 mg / dL.
Saudara kandung berharap dokter mereka dapat membantu mengatasi gejala-gejala agresif itu.
Untuk memastikan diagnosis langka saudara kandung, para dokter melihat ke gen pasien mereka. Trigliserida biasanya menumpuk di dalam darah karena beberapa gen yang tidak berfungsi dan kondisi kesehatan terkait lainnya, seperti diabetes atau tekanan darah tinggi, menurut Journal of American Board of Family Medicine. Tetapi ketika dokter menyelidiki kode genetik saudara kandung, para peneliti hanya menemukan satu gen bermutasi yang merupakan kunci untuk memecah trigliserida dalam tubuh.
Pada orang sehat, gen tersebut mengandung instruksi untuk membangun protein yang disebut lipoprotein lipase (LPL), yang biasanya melapisi pembuluh darah yang mengalir melalui otot dan jaringan lemak dalam tubuh, menurut Genetics Home Reference. LPL memecah lemak yang dibawa dalam darah; tanpa persediaan yang memadai, plasma darah saudara kandungnya kental dengan trigliserida berlebih.
Setiap saudara membawa dua salinan gen LPL bermutasi, yang berarti kedua orang tua mereka mewariskan kode genetik bermutasi kepada anak-anak, laporan kasus mencatat. Terlebih lagi, mutasi genetik tertentu pada saudara kandung belum pernah terlihat sebelumnya, kata penulis. Para dokter menempatkan saudara kandung dalam diet terbatas lemak, yang berhasil menstabilkan kadar trigliserida mereka dan memadamkan serangan pankreatitis. Kadang-kadang, ketika kadar trigliserida melonjak, dokter harus secara manual mengganti darah yang dipenuhi lemak pasien mereka dengan darah sehat dari donor, Live Science sebelumnya melaporkan. Syukurlah, kondisi saudara kandung bisa ditanggulangi dengan diet saja.
