Kembar bisa persaudaraan, identik - dan dalam kasus yang sangat jarang - semi identik.
Sepasang anak kembar yang lahir pada Januari 2014 di Australia berbagi semua gen ibu mereka, tetapi hanya 78 persen dari ayah mereka, menurut laporan kasus baru yang diterbitkan kemarin (27 Februari) di The New England Journal of Medicine.
Tidak jelas berapa banyak kembar semi-identik, atau "sesquizygotic" di luar sana, tetapi kemungkinan "sangat jarang," kata penulis utama Dr. Michael Gabbett, koordinator kursus genomik diagnostik di Institut Kesehatan dan Inovasi Biomedis di Brisbane , Australia. Set kembar semi-identik pertama diidentifikasi pada tahun 2007 di AS, ketika mereka masih bayi; ini adalah pertama kali kembar semi identik diidentifikasi di dalam rahim, menurut laporan itu.
Awalnya, ibu dari si kembar yang dijelaskan dalam laporan kasus berpikir bahwa dia hamil dengan kembar identik, berdasarkan USG di awal kehamilannya. Namun kemudian, pada kehamilan itu, dokter-dokter wanita itu terkejut melihat bahwa si kembar itu laki-laki dan perempuan. Karena kembar identik memiliki semua gen mereka, mereka tidak mungkin dari jenis kelamin yang berbeda seperti saudara kembar fraternal.
Untuk menganalisis gen janin, para dokter mengambil sampel cairan ketuban yang mengelilingi setiap kembar. (Si kembar berada di kantung ketuban terpisah di dalam rahim.) Beginilah cara mereka mengetahui bahwa si kembar berbagi 100 persen gen ibu mereka tetapi hanya 78 persen gen ayah mereka.
Biasanya, DNA manusia berasal dari dua sumber: satu set kromosom berasal dari telur ibu dan satu set berasal dari sperma ayah. Pada kembar fraternal, dua sperma membuahi dua telur yang terpisah, menghasilkan kembar yang berbagi setengah dari gen ibu mereka dan setengah dari ayah mereka; pada kembar identik satu sperma membuahi sel telur tunggal, yang terbagi menjadi kembar yang berbagi semua gen ibu dan ayah mereka. Tetapi pada kembar semi-identik, satu set kromosom berasal dari telur, dan set kedua terdiri dari kromosom dari dua sperma yang terpisah, Gabbett mengatakan kepada Live Science.
Tetapi bagaimana ini terjadi? Gabbett berhipotesis bahwa sel telur ibu dibuahi oleh dua sperma terpisah, masing-masing membawa set kromosom sendiri - satu set kromosom dari ibu akhirnya bergabung dengan dua set kromosom berbeda dari ayah.
Begitu sel telur dibuahi, ia menjadi tidak bisa ditembus sperma lain, jadi Gabbett percaya bahwa kedua sperma itu pasti tiba di sel telur pada saat yang bersamaan. Penjelasan lain, seperti dua sperma yang membuahi dua telur dengan susunan genetik yang sama persis, "secara biologis tidak masuk akal," tambahnya.
Selanjutnya, tiga set kromosom akan dibagi menjadi tiga sel yang terpisah: Satu sel menerima kromosom dari ibu dan sel sperma pertama, yang lain dari ibu dan sel sperma kedua dan yang ketiga dari kedua sel sperma. Karena sel membutuhkan kromosom dari ibu dan ayah untuk bertahan hidup, yang terakhir akhirnya akan mati. Sel-sel yang bertahan hidup akan bergabung bersama dan kemudian membelah lagi menjadi dua kembar.
Selain itu, anak perempuan dan laki-laki masing-masing memiliki kromosom seks pria dan wanita - dengan kata lain, masing-masing kembar memiliki beberapa sel yang membawa pasangan XX (wanita) dan beberapa yang membawa pasangan XY (pria). Memiliki pasangan kromosom seks pria dan wanita di seluruh berbagai sel dalam tubuh terkait dengan masalah perkembangan tertentu pada organ reproduksi serta kanker, kata Gabbett. Ketika para dokter memeriksa ovarium si gadis kembar, mereka menemukan beberapa perubahan yang terkait dengan kanker, sehingga "keputusan sulit dibuat untuk menghilangkannya sehingga dia tidak terkena kanker," katanya.
Gadis itu juga mengembangkan gumpalan darah tak lama setelah dia lahir - gumpalan darah adalah komplikasi umum untuk kembar identik pada umumnya - dan gumpalan memotong suplai darah ke lengannya. Akibatnya, dokter juga harus mengamputasi lengannya.
Namun ada kabar baik: Si kembar kini berusia empat setengah tahun dan berkembang normal, kata Gabbett.
Untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang betapa jarang kembar sesquizygosis, para peneliti melanjutkan untuk memeriksa gen dari hampir 1.000 kembar lainnya dan tidak menemukan kasus kembar semi-identik lainnya, dan mereka juga tidak menemukan bukti kondisi pada penelitian sebelumnya. dari tim peneliti lain yang memeriksa DNA dari lebih dari 20.000 kembar.
Namun, ada kemungkinan bahwa ada beberapa kasus yang terlewatkan oleh dokter: Kecuali jika si kembar adalah jenis kelamin yang berbeda, si kembar sesquizygotic dapat terlewatkan, karena orang mungkin menganggap mereka kembar identik, kata Gabbett. Meski begitu, kami "percaya ini sangat jarang sehingga pengujian rutin tidak diperlukan," kata Gabbett.
Hanya satu kasus lain di dunia yang dilaporkan, sepengetahuan mereka, kata Gabbett. Karena kelangkaannya, "beberapa dokter masih tidak percaya bahwa itu ada."
