Haruskah pengujian genetik menjadi bagian rutin dari pemeriksaan medis? Menurut sebuah opini yang dipublikasikan hari ini (30 Juli) dalam jurnal Annals of Internal Medicine, jawabannya - setidaknya dalam jangka panjang - adalah ya. Terlebih lagi, skrining tersebut dapat mengidentifikasi hingga 4 juta orang di AS yang berisiko terkena kanker dan penyakit jantung, sehingga dokter dapat menargetkan orang-orang tersebut dengan perawatan pencegahan.
Artikel itu, yang ditulis oleh Dr. Michael Murray, seorang dokter dan ahli genetika di Fakultas Kedokteran Universitas Yale, berhenti berdebat bahwa setiap pasien yang masuk ke kantor dokter hari ini harus memeriksakan genom mereka untuk penyakit genetik. Dan Murray mengakui bahwa dokter masih tidak tahu apa yang sebenarnya dilakukan oleh sebagian besar gen dalam tubuh, membatasi manfaat pengujian genetik untuk pasien tipikal. Tetapi dia berpendapat bahwa untuk sebagian kecil pasien, pengujian genetik bisa sangat berharga sehingga bergerak menuju model skrining genomik yang lebih "rutin" akan bermanfaat.
"Perkiraan konservatif adalah bahwa, tanpa sepengetahuan mereka, setidaknya 1 persen populasi A.S. memiliki risiko genetik yang dapat diidentifikasi untuk kanker atau penyakit jantung yang dapat dideteksi dan dikelola secara klinis melalui suatu pendekatan," tulis Murray. "Mengidentifikasi 3 hingga 4 juta orang dan secara efektif mengurangi risiko itu adalah tujuan yang layak."
Sementara Murray bekerja di Yale, ia juga bertugas di dewan penasihat ilmiah untuk Invitae, menurut formulir pengungkapan yang menyertai artikel tersebut. Invitae adalah perusahaan pengujian genetik yang akan mendapat untung dari peningkatan penyaringan semacam ini. Murray juga mantan karyawan Sistem Kesehatan Geisinger, yang program skrining GenomeFIRST-nya ia kutip dalam artikel tersebut.
Aedin Culhane, seorang ahli genetika penelitian di Harvard T.H. Sekolah Kesehatan Masyarakat Chan yang tidak terlibat dengan editorial, mengatakan bahwa perkiraan Murray tentang jumlah orang dengan mutasi berbahaya yang dapat diuji adalah masuk akal, dan bahkan kemungkinan rendah.
"Dalam sebuah studi genom orang-orang di Islandia, proyek deCode memperkirakan bahwa lebih dari 7 persen orang memiliki gen dengan mutasi, dan banyak dari gen ini telah mengetahui hubungan penyakit," kata Culhane kepada Live Science. (DeCode adalah perusahaan genetika Islandia.)
Namun, ada alasan signifikan untuk khawatir tentang peningkatan peran skrining genom dalam perawatan medis rutin, kata Culhane.
Pertama, dokter masih mencari cara menerapkan data skrining yang bermanfaat, katanya. Para ilmuwan mungkin, misalnya, mengetahui bahwa gen yang diberikan sedikit meningkatkan risiko penyakit tertentu. Tetapi tanpa mengetahui bagaimana gen itu berinteraksi dengan gen lain atau dengan faktor lingkungan, Culhane berkata, mengetahui bahwa seseorang memiliki gen itu tidak memberi tahu Anda banyak tentang kesehatan individu. Dan saat ini, katanya, dokter tidak siap untuk menafsirkan tes genetika dengan cara yang berguna.
Untuk mencapai titik di mana dokter dapat melakukan interpretasi ini, katanya, akan membutuhkan lebih dari sekadar menguji orang tambahan (meskipun melakukan itu, khususnya dalam konteks akademik, akan menjadi bagian besar dari itu). Ilmu yang matang tentang skrining genom untuk penyakit akan membutuhkan teknik baru dan kekuatan komputasi yang saat ini tidak tersedia untuk menyatukan database besar data genetik dan kesehatan masyarakat, katanya.
Masalah kedua dengan melakukan lebih banyak skrining genomik untuk penyakit, kata Culhane, adalah bahwa perusahaan swasta dapat memiliki konflik kepentingan. Dan bisnis-bisnis ini mungkin memiliki terlalu sedikit perhatian terhadap privasi orang-orang yang genomnya pada akhirnya akan diuji, dan terlalu sedikit kesediaan untuk berbagi data mereka dengan para akademisi yang bekerja pada penelitian dan terapi, katanya. Perusahaan swasta sering tidak membagikan data mereka secara publik dengan cara yang sama seperti yang dilakukan ahli genetika akademik, dan kelompok-kelompok ini memiliki minat untuk mengubah data tersebut menjadi produk komersial yang dapat dijual. Beberapa gen pertama yang dikaitkan dengan risiko kanker, BRCA1 dan BRCA2, dipatenkan oleh perusahaan swasta yang berusaha memanfaatkan data pasien, Culhane mencatat. (Paten itu kemudian dibatalkan.)
"Semakin lama, ketika kehidupan dan data kami tentang kami online, perusahaan besar memiliki akses lebih banyak data pada kami daripada yang dapat dibayangkan kebanyakan orang," kata Culhane. Dan "begitu data online, sulit untuk menghapusnya dan ... bahwa data dapat digunakan dengan cara yang sulit dibayangkan oleh pengumpul data."
Di ujung jalan, kata Culhane, masuk akal bahwa skrining genom dapat menjadi bagian yang lebih rutin dari perawatan medis. Tetapi tidak seperti Murray, dia mengatakan dia tidak berpikir bahwa waktunya belum tiba.
Catatan editor: Cerita ini diperbarui 1 Agustus untuk mengklarifikasi komentar Culhane tentang risiko melibatkan perusahaan swasta dalam skrining genom.
