Masalah dengan tendon Achilles, pita tebal jaringan yang menghubungkan otot betis ke tulang tumit, biasanya tidak menandakan kondisi otak. Tetapi bagi seorang pria di Cina, benjolan pada tendon Achilles adalah tanda awal dari penyakit metabolisme serius yang mempengaruhi otaknya.
Pria 27 tahun itu dirawat di rumah sakit setelah ia mengalami gejala neurologis, termasuk perubahan dalam kepribadiannya, menurut laporan dari kasus tersebut, yang diterbitkan kemarin (21 Oktober) dalam jurnal JAMA Neurology. Dia menjadi mudah tersinggung dan hiperaktif dan memiliki masalah dengan ingatannya, menurut penulis, dari Rumah Sakit Afiliasi Pertama Universitas Kedokteran Chongqing di Chongqing, Cina.
Dua tahun sebelum dirawat di rumah sakit, lelaki itu mengembangkan mata berkaca-kaca dan lesu, dan sekitar satu dekade lalu, ia mengembangkan massa tanpa rasa sakit pada kedua tendon Achilles-nya yang berdiameter 2 inci (5 sentimeter), kata laporan itu.
Saat dirawat di rumah sakit, para dokter di Universitas Kedokteran Chongqing memperhatikan bahwa pria itu masih memiliki benjolan yang tidak nyeri pada kedua tendon Achillesnya, tetapi benjolan itu sekarang lebih besar, dengan diameter sekitar 8 cm. Dia juga kesulitan menjaga keseimbangan sambil berjalan dalam garis lurus.
Tes laboratorium juga mengungkapkan bahwa kadar lemak dalam darahnya, yang disebut trigliserida, sangat tinggi - lebih dari dua kali lipat tingkat normal.
MRI pergelangan kakinya menunjukkan pembesaran tendon Achilles, dan MRI otaknya juga menunjukkan kelainan, kata laporan itu.
Sebuah tes genetik akhirnya mengarah pada diagnosis pria itu: Dia menderita xanthomatosis serebrotendinous, suatu kondisi genetik langka di mana tubuh seseorang tidak dapat secara efektif memecah lemak seperti kolesterol, menurut National Genutes of Health (NIH) Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Ini mengarah pada perkembangan pertumbuhan lemak, yang disebut xanthomas, di dalam tubuh, terutama di otak dan tendon.
Kondisi ini sering menyebabkan masalah neurologis progresif, termasuk demensia dan kesulitan bergerak, serta perubahan perilaku, termasuk agitasi, agresi dan depresi. Ini juga dapat menyebabkan katarak dan gangguan mental, kata GARD.
Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut CYP27A1, yang menghasilkan enzim yang terlibat dalam memecah kolesterol, menurut NIH. Kondisi ini diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari sejuta orang di seluruh dunia, kata NIH.
Beberapa gejala dapat muncul sejak bayi atau masa kanak-kanak, tetapi tanda-tandanya sering terlewatkan atau pasien diberi diagnosa yang salah; akibatnya, diagnosis yang sebenarnya dapat ditunda hingga 25 tahun, kata laporan itu.
Kondisi ini sering diobati dengan obat yang disebut asam chenodeoxycholic (CDCA), yang dapat mengurangi kadar kolesterol. Namun, bahkan dengan pengobatan, gejala neurologis pasien sering memburuk dari waktu ke waktu, kata penulis laporan kasus tersebut.
Dalam kasus saat ini, pria itu mengalami beberapa perbaikan pada matanya yang berkaca setelah 18 bulan perawatan dan ukuran lesi otaknya juga sedikit menurun, kata laporan itu. Tetapi gejala kegelisahan dan hiperaktifnya tetap sama, dan dia sekarang terbaring di tempat tidur dan tidak dapat merawat dirinya sendiri, kata penulis laporan itu.
Mereka menyimpulkan bahwa "diagnosis dan intervensi dini adalah faktor kunci" dalam prospek untuk pasien dengan xanthomatosis serebrotendinous.
