Seorang bayi di Texas lahir tanpa kulit di sebagian besar tubuhnya, menurut laporan berita.
Bocah itu, Ja'bari Grey, lahir 1 Januari di San Antonio dan beratnya hanya 3 pon, menurut San Antonio Express-News. Ia kekurangan kulit pada sebagian besar tubuhnya, kecuali kepala dan bagian kakinya, dan kelopak matanya tertutup rapat. Dokter telah menerapkan pembalut pelindung pada tubuhnya, yang perlu sering diubah, serta salep topikal untuk mengurangi risiko infeksi, Express-News melaporkan.
"Dia telah berada di rumah sakit sepanjang hidupnya," ibu Ja'bari, Priscilla Maldonado, mengatakan kepada Express-News. "Aku sudah bisa menggendongnya dua kali, tetapi kamu harus mengenakan gaun dan sarung tangan. Itu bukan kulit ke kulit. Itu tidak sama."
Dokter masih melakukan tes untuk memastikan diagnosis Ja'bari.
Sangat jarang bayi dilahirkan tanpa kulit, kata Dr. Ana Duarte, direktur Divisi Dermatologi di Rumah Sakit Anak Nicklaus di Miami, yang tidak terlibat dengan kasus Ja'bari.
"Kulit adalah organ terbesar kita," dan memiliki banyak fungsi penting, seperti melindungi kita dari infeksi dan menjaga suhu tubuh tetap teratur, kata Duarte. "Ketika kamu tidak memiliki penghalang yang baik, terutama sebagai seorang bayi, kamu dapat mengalami banyak masalah yang berbeda."
Ada beberapa jenis kelainan kulit yang dapat menyebabkan bayi dilahirkan dengan kulit rapuh atau hilang.
Salah satu kondisi tersebut adalah epidermolysis bullosa, kelainan genetik di mana kulit sangat rapuh dan lecet dengan mudah, menurut National Institutes of Health (NIH). Lepuh dapat terbentuk setelah cedera ringan atau bahkan gesekan, seperti menggosok atau mencakar.
Secara teknis, orang dengan epidermolisis bulosa memiliki kulit, tetapi "kekuatan geser menyebabkan kulit berantakan," kata Duarte kepada Live Science. "Anda benar-benar memiliki kulit, tetapi langsung luntur," yang berarti bayi dapat terlihat tidak memiliki kulit saat lahir, katanya.
Tingkat keparahan kondisi ini dapat sangat bervariasi, tergantung pada jenis mutasi genetik yang dimiliki pasien - beberapa pasien menjalani kehidupan yang cukup normal, sementara yang lain sangat terpengaruh. "Ada spektrum besar," gejalanya, kata Duarte.
Dalam kasus yang paling parah, bayi dengan epidermolysis bullosa dilahirkan dengan lepuh luas dan daerah kulit yang hilang. Ketika lepuh sembuh, mereka dapat menciptakan jaringan parut yang signifikan. Pasien dengan kasus yang parah dapat memiliki masalah dengan jalan nafas mereka (karena lepuh), yang dapat mempengaruhi pernapasan, dan juga dapat memiliki masalah dengan saluran pencernaan mereka, kata Duarte.
Kondisi ini jarang terjadi, dengan bentuk paling parah mempengaruhi kurang dari 1 dalam sejuta bayi baru lahir, menurut NIH.
Dokter memberi tahu Maldonado bahwa putranya mungkin mengidap epidermolysis bullosa, dan dia dan suaminya akan memerlukan tes genetik untuk mengonfirmasi diagnosis. Ja'bari memiliki jaringan parut yang menyebabkan dagunya menyatu dengan dadanya, Express-News melaporkan.
Meskipun perawatan untuk kondisi ini dapat bervariasi tergantung pada gejala pasien, untuk setiap pasien dengan epidermolysis bullosa, "Anda ingin menghindari trauma, menghindari gesekan, merawat kulit dengan sangat lembut, perawatan teliti untuk luka kecil," kata Duarte.
Kondisi lain yang dapat menyebabkan bayi dilahirkan tanpa kulit adalah aplasia cutis congenita. Dengan kondisi ini, kulit tidak pernah berkembang di area tertentu, kata Duarte. Paling umum, pasien memiliki bagian kecil dari kulit yang hilang di kulit kepala mereka, katanya, meskipun gejalanya dapat bervariasi. Kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 bayi baru lahir, menurut NIH. Area kecil pada kulit yang hilang biasanya sembuh dengan sendirinya seiring waktu, meskipun area yang lebih besar mungkin memerlukan pembedahan untuk dirawat.
Para dokter di rumah sakit tempat Ja'bari lahir awalnya mengira ia bisa menderita aplasia cutis, tetapi dokter di rumah sakit yang sekarang mencurigai epidermolysis bullosa. (Ja'bari baru-baru ini dipindahkan ke rumah sakit yang memiliki lebih banyak pengalaman mengobati gangguan kulit langka, Express-News melaporkan.)
Maldonado dan suaminya saat ini sedang menunggu hasil tes genetik mereka. "Itu bisa dua hingga tiga minggu sebelum mereka mendapat jawaban," kata Maldonado. "Mereka tidak mau memperlakukan anakku untuk hal yang salah."
