Hemofilia adalah kelainan perdarahan langka yang mencegah darah membeku dengan benar. Orang dengan hemofilia kekurangan atau memiliki jumlah faktor pembekuan spesifik yang sangat rendah: protein yang meningkatkan pembekuan darah dan mengendalikan perdarahan.
Akibatnya, darah tidak dapat membeku secara efisien, dan seseorang dapat mengalami pendarahan untuk jangka waktu yang lebih lama setelah pemicu yang relatif kecil, seperti menabrak siku, kata Dr. Stacy Croteau, direktur medis dari Boston Hemophilia Center di Dana-Farber / Pusat Kanker dan Gangguan Darah Anak Boston.
Hemofilia adalah kondisi yang relatif jarang mempengaruhi sekitar 20.000 orang di Amerika Serikat, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC). Gangguan darah adalah penyakit yang berhubungan dengan jenis kelamin yang terutama menyerang pria. CDC memperkirakan bahwa hemofilia terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5.000 kelahiran pria.
Bagaimana hemofilia diwarisi
Hemofilia disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang membuat protein faktor pembekuan spesifik yang dibutuhkan untuk membentuk bekuan darah. Ada tiga jenis hemofilia.
Hemofilia A adalah jenis yang paling umum, dan itu terjadi ketika faktor pembekuan VIII rendah atau hilang dalam darah. Jenis paling umum kedua adalah hemofilia B, juga dikenal sebagai penyakit Natal, dinamai untuk Stephen Christmas, yang pada usia 5 tahun adalah pasien pertama yang didiagnosis dengan penyakit ini, menurut Organisasi Nasional Gangguan Langka (NORD). Hemofilia B disebabkan oleh tidak adanya atau rendahnya faktor pembekuan IX. Hemofilia C, yang bahkan lebih jarang, disebabkan oleh faktor pembekuan XI yang hilang. Tipe ini memengaruhi pria dan wanita secara setara karena tidak terkait seks, tetapi kedua orang tua harus membawa gen termutasi agar seorang anak terpengaruh oleh kelainan tersebut.
Ada lebih dari selusin faktor pembekuan darah yang berbeda, menurut Manual Merck. Secara umum, istilah hemofilia hanya merujuk pada defisiensi pada satu dari tiga faktor pembekuan yang disebutkan di atas. Kekurangan dalam satu atau lebih faktor pembekuan yang tersisa bahkan lebih jarang dan biasanya disebut sebagai defisiensi faktor.
Hemofilia biasanya diturunkan, tetapi pada sekitar 30% kasus, tidak ada riwayat keluarga hemofilia. Dalam kasus-kasus tersebut, kelainan tersebut mungkin disebabkan oleh mutasi genetik baru atau yang sebelumnya tidak diketahui.
Gen yang salah untuk hemofilia A dan B ditemukan pada kromosom X, menurut Pusat Hemofilia dan Thrombosis Indiana. Wanita yang merupakan pembawa hemofilia memiliki satu kromosom X dengan gen yang diubah yang menyebabkan hemofilia dan satu kromosom X dengan gen yang berfungsi dengan baik.
Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, jadi jika mereka mewarisi salinan kromosom X yang salah yang membawa hemofilia dari ibu mereka, mereka akan mengembangkan kelainan tersebut. Laki-laki yang mewarisi kromosom X ibu mereka yang berfungsi dengan baik tidak akan menderita hemofilia.
Wanita memiliki dua kromosom X, jadi jika seorang anak perempuan mewarisi satu kromosom X yang mengandung gen hemofilia yang rusak dari ibunya dan satu kromosom X normal tanpa gen yang rusak dari ayahnya, ia akan menjadi pembawa hemofilia dan dapat meneruskan gen yang rusak itu ke anak-anaknya sendiri suatu hari nanti.
Seorang ayah yang menderita hemofilia hanya bisa meneruskan gen hemofilia yang diubahnya kepada putrinya karena hanya seorang anak perempuan yang akan mewarisi kromosom X yang diubah. (Putranya akan mewarisi kromosom Y-nya yang tidak terpengaruh.)
Hemofilia dominan mempengaruhi pria karena mereka hanya mewarisi satu kromosom X, dan oleh karena itu, hanya memiliki satu gen yang bertanggung jawab untuk mengkode faktor-faktor pembekuan yang diperlukan. Anak perempuan mewarisi dua kromosom X, jadi jika mereka memiliki satu kromosom X dengan gen hemofilia yang salah dan satu tanpa gen yang rusak, gen normal dapat mengkompensasi yang rusak, yang biasanya mencegah wanita mendapatkan gangguan pendarahan, menurut CDC.
Kebanyakan wanita yang merupakan pembawa hemofilia tidak mengalami tanda atau gejala gangguan darah, menurut Mayo Clinic. Dan wanita yang mengalami gejala cenderung mengalami hemofilia ringan. Dalam hal ini, kedua kromosom X memiliki gen yang salah atau satu kromosom X memiliki gen hemofilia dan gen lainnya hilang atau tidak dapat menghasilkan faktor pembekuan yang cukup. Wanita-wanita ini mungkin mengalami gejala-gejala seperti menstruasi yang berat, perdarahan yang berkepanjangan setelah prosedur gigi atau perdarahan yang berat setelah melahirkan.
Gejala hemofilia
"Salah satu persepsi salah tentang hemofilia adalah bahwa seseorang dengan kelainan ini akan memiliki genangan darah besar dengan luka kecil atau cedera ringan," kata Croteau kepada Live Science. Tetapi masalah kesehatan yang lebih besar, terutama bagi orang-orang dengan tipe hemofilia sedang sampai parah, adalah pendarahan internal ke dalam otot, persendian dan jaringan lunak, katanya.
Jika seseorang dengan hemofilia jatuh dan terluka, orang itu mungkin memerlukan lebih banyak obat atau lebih banyak tekanan untuk menghentikan pendarahan eksternal, katanya.
Tetapi tanda-tanda pendarahan internal mungkin lebih sulit dikenali, terutama ketika menyangkut bayi dan anak-anak yang belum memiliki kata-kata untuk menggambarkan ketidaknyamanan mereka, kata Croteau. Dalam situasi ini, orang tua mungkin melihat perubahan perilaku, seperti anak yang terlihat lebih fussier dari biasanya, atau anak yang menunjukkan rasa sakit dengan menghindari membebani anggota badan atau tidak menekuk siku.
Tanda lain perdarahan internal adalah pembengkakan atau kemerahan pada kulit anak, dan daerah itu mungkin terasa hangat, kata Croteau. Ketika anak-anak bertambah tua dan dapat mengekspresikan rasa sakit, mereka mungkin mengatakan mereka merasakan sensasi "menggelegak" atau "popping" di sendi mereka sebelum mereka benar-benar dapat melihat adanya kemerahan atau ketidaknyamanan di area ini, katanya.
Perhatian dengan episode berulang dari pendarahan internal yang dalam adalah bahwa hal itu dapat secara serius merusak sendi seseorang, otot, otak atau organ internal lainnya, dan mungkin mengancam jiwa, menurut National Institutes of Health.
Orang dewasa dengan hemofilia mengalami gejala yang sama seperti anak-anak dengan kelainan darah. Menurut CDC, beberapa tanda dan gejala umum hemofilia A dan B mungkin termasuk:
- Berdarah ke kulit, membentuk memar besar yang disebabkan oleh penumpukan darah di bawah kulit.
- Pendarahan ke otot dan persendian. Pendarahan internal dapat menyebabkan pembengkakan, rasa sakit atau sesak di lutut, siku dan pergelangan kaki yang dapat menyebabkan radang sendi dan gerakan terbatas.
- Pendarahan berlebihan pada mulut dan gusi setelah mencabut operasi gigi atau gigi.
- Pendarahan berlebihan setelah sunat. Hemofilia dapat dideteksi pada awal kehidupan jika perdarahan berlangsung lama setelah bayi laki-laki dikeluarkan dari kulit khatannya.
- Pendarahan berlebihan setelah suntikan atau vaksinasi.
- Darah dalam urin atau feses.
- Mimisan yang sering dan sulit dihentikan.
Seseorang dapat mengalami hemofilia ringan, sedang atau berat, berdasarkan seberapa banyak faktor pembekuan darah. Seseorang dengan hemofilia biasanya tetap pada tingkat keparahan yang sama sepanjang hidup, kata Croteau.
Sekitar 60% orang dengan hemofilia A menderita hemofilia parah, sekitar 15% menderita hemofilia sedang dan sekitar 25% memiliki bentuk ringan, menurut National Hemophilia Foundation.
Tingkat keparahan hemofilia dijelaskan sebagai berikut, menurut World Federation of Hemophilia:
- Hemofilia berat: Orang biasanya sering berdarah, sekitar sekali atau dua kali seminggu, ke dalam otot atau persendiannya. Pendarahan sering kali "spontan," yang berarti terjadi tiba-tiba, tanpa alasan yang jelas.
- Hemofilia sedang: Orang lebih jarang mengalami pendarahan, sebulan sekali, dan jarang mengalami pendarahan spontan. Mereka mungkin berdarah untuk waktu yang lama setelah operasi, cedera parah atau prosedur gigi.
- Hemofilia ringan :. Orang-orang tidak sering berdarah, tetapi ketika mereka melakukannya, itu adalah hasil dari operasi atau cedera besar.
Terlepas dari tingkat keparahannya, orang dengan hemofilia dapat berharap memiliki rentang hidup normal dengan terapi yang tepat, menurut sebuah laporan tentang hemofilia dan penuaan dari National Hemophilia Foundation.
Bagaimana hemofilia didiagnosis
"Jika ada riwayat keluarga hemofilia, seorang bayi dapat diuji untuknya tidak lama setelah kelahiran atau selama tahun pertama kehidupan," kata Croteau. Tetapi karena 1 dari 3 orang yang memiliki penyakit ini tidak memiliki riwayat keluarga, hemofilia parah biasanya terjadi selama satu atau dua tahun pertama kehidupan, setelah seorang anak mengalami episode perdarahan abnormal yang diketahui orang tua, katanya.
Seseorang dengan hemofilia ringan yang tidak memiliki riwayat keluarga mungkin tidak didiagnosis sampai usia sekolah, tahun remaja atau bahkan dewasa, kata Croteau. Kasus-kasus ringan mungkin muncul kemudian karena seseorang mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda perdarahan yang berlebihan sampai dia memiliki operasi atau cedera yang signifikan, jelasnya.
Hasil tes darah digunakan untuk mendiagnosis hemofilia dan menentukan jenis dan tingkat keparahannya. Tes dapat mengukur berapa lama darah untuk menggumpal dan apakah darah menggumpal dengan benar. Tes juga dapat menunjukkan apakah kadar faktor pembekuan tertentu rendah atau hilang, yang dapat menentukan jenis dan tingkat keparahan gangguan pendarahan. Pengujian genetik dapat menunjukkan apakah gen tertentu dapat menyebabkan hemofilia.
Bagaimana cara mengobati hemofilia?
Untuk orang dengan hemofilia A atau B yang parah dan sedang, terapi penggantian faktor dapat diberikan secara intravena untuk menggantikan faktor pembekuan yang hilang (VIII atau IX) sehingga darah dapat membeku dengan baik dan untuk menghindari kerusakan sendi akibat pendarahan internal, kata Croteau.
Faktor pembekuan pengganti dapat diberikan untuk mengontrol episode perdarahan yang sedang berlangsung, dan pengobatan juga dapat diberikan pada jadwal reguler untuk membantu mencegah terjadinya episode perdarahan.
Orang dengan hemofilia A mungkin perlu mengganti faktor pembekuan sekitar dua atau tiga kali seminggu, sedangkan mereka yang hemofilia B mungkin perlu perawatan dua kali seminggu, seminggu sekali atau setiap dua minggu, kata Croteau. Perawatan sering terjadi di rumah setelah pasien atau orang tua pasien merasa nyaman memberikan terapi, katanya.
Beberapa orang dengan hemofilia parah dapat mengalami reaksi negatif terhadap faktor pembekuan pengganti yang digunakan untuk mengobati kelainan darah. Sistem kekebalan tubuh mereka mengembangkan inhibitor, yang merupakan protein yang menonaktifkan faktor pembekuan dan membuat pengobatan menjadi kurang efektif. Dalam kasus ini, obat lain dapat diberikan untuk membantu pembekuan darah.
Orang dengan hemofilia parah dan sedang harus menghindari olahraga kontak seperti rugby, sepak bola, gulat, hoki es, tinju dan lacrosse karena potensi cedera dan risiko pendarahan di kepala, perut dan jaringan lain, kata Croteau.
"Dibutuhkan banyak usaha untuk menjadi sehat dengan hemofilia," dan secara teratur mengganti faktor pembekuan bisa menjadi beban, kata Croteau. Tetapi dengan terapi teratur, orang-orang dengan hemofilia biasanya memiliki harapan hidup normal, katanya.
