Seorang donor sperma tunggal adalah ayah biologis dari setidaknya 12 anak yang semuanya mengembangkan autisme - sebuah kasus luar biasa yang mendorong seorang wanita untuk menuntut bank spermanya, menurut laporan berita.
Kasus ini terungkap ketika wanita itu, Danielle Rizzo dari Illinois, sedang meneliti perawatan untuk kedua putranya, yang keduanya memiliki autisme, menurut The Washington Post. Kedua putra tersebut mengandung sperma dari donor yang sama, dan Rizzo terkejut menemukan bahwa ibu-ibu lain yang menggunakan donor yang sama juga memiliki anak laki-laki dengan autisme, lapor Post.
Rizzo diberi tahu bahwa kemungkinan semua anak-anak yang memiliki autisme kebetulan adalah seperti semua ibu "membuka kamus dan menunjuk ke huruf yang sama dari kata yang sama pada halaman yang sama pada saat yang sama," katanya kepada Post.
Itu berarti mutasi pada sperma donor kemungkinan bertanggung jawab. Tetapi apakah ada satu "gen autisme?"
Singkatnya, tidak: Ada ratusan variasi genetik yang terkait dengan gangguan spektrum autisme, menurut National Institutes of Health (NIH). Dalam kebanyakan kasus, mutasi ini meningkatkan risiko autisme seseorang, tetapi mereka tidak menentukan seseorang untuk mengembangkan kondisi tersebut. Dengan kata lain, gen biasanya hanya memainkan peran parsial dalam risiko mengembangkan autisme, dengan faktor lingkungan, seperti usia orang tua dan komplikasi kelahiran, berkontribusi juga.
Tetapi dalam kasus yang jarang terjadi, mutasi genetik dianggap sebagai penyebab utama autisme. Hanya sekitar 2% hingga 4% orang dengan autisme yang mengalami mutasi ini, menurut NIH.
"Kami menyebut autisme satu hal, tetapi berbeda pada setiap orang. Pada beberapa orang, ini semua tentang gen. Beberapa itu adalah kombinasi gen dan lingkungan. Beberapa orang, tidak diketahui," Dr. Wendy Chung, seorang profesor kedokteran anak di Universitas Columbia, kepada Post.
Studi anak-anak Rizzo menemukan bahwa mereka memiliki dua mutasi yang terkait dengan autisme pada gen yang disebut MBD1 dan SHANK1.
Kebanyakan klinik reproduksi menguji ratusan kondisi genetik, tetapi tidak ada tes untuk autisme, The Post melaporkan.
Dalam gugatan Rizzo, dia menuduh bahwa profil donor memiliki informasi yang salah. Sebagai contoh, dia mengatakan bahwa donor tidak memiliki gelar sarjana, seperti yang tercantum dalam profil, dan bahwa dia telah didiagnosis dengan ADHD, yang dihilangkan dari profil, Post melaporkan. Dia menyelesaikan gugatan pada bulan Maret sebesar $ 250.000.
Baca lebih lanjut tentang kasing ini di The Washington Post.
