Fisikawan terkenal Stephen Hawking berusia 76 tahun hari ini (8 Januari) - usia yang jauh dari apa yang diharapkan untuk dicapai ketika dia didiagnosis menderita penyakit neurologis amyotrophic lateral sclerosis (ALS) lebih dari 50 tahun yang lalu.
Hawking berusia 21 tahun ketika dia didiagnosis menderita ALS pada tahun 1963, dan dia hanya diberi dua tahun untuk hidup. Penyakit ini menyebabkan degenerasi progresif dan kematian sel-sel saraf yang mengendalikan gerakan otot sukarela, seperti mengunyah, berjalan, berbicara dan bernafas, menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
Tetapi bagaimana Hawking hidup begitu lama dengan penyakit yang biasanya berakibat fatal setelah hanya beberapa tahun?
Bahkan, tidak ada yang tahu pasti mengapa Hawking bertahan begitu lama dengan ALS, yang juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig. Tetapi para peneliti tahu bahwa perkembangan penyakit bervariasi tergantung pada orangnya. Meskipun harapan hidup rata-rata setelah diagnosis ALS adalah sekitar tiga tahun, sekitar 20 persen orang hidup lima tahun setelah diagnosis mereka, 10 persen hidup 10 tahun setelah diagnosis mereka dan 5 persen hidup 20 tahun atau lebih, menurut The ALS Association.
Salah satu faktor yang mungkin berperan dalam waktu kelangsungan hidup pasien adalah genetika; Para ilmuwan telah mengidentifikasi lebih dari 20 gen berbeda yang terlibat dalam ALS, kata Dr. Anthony Geraci, direktur Pusat Neuromuskuler di Northwell Health's Neuroscience Institute di Manhasset, New York, yang tidak terlibat dalam perawatan Hawking. "ALS mungkin 20 atau lebih penyakit yang berbeda ketika seseorang mempertimbangkan dasar genetik," kata Geraci. Beberapa perbedaan genetik ini tampaknya memengaruhi berbagai aspek penyakit, termasuk kelangsungan hidup.
Sebagai contoh, gen yang disebut SOD1, yang dikaitkan dengan jenis ALS yang berjalan dalam keluarga, dikaitkan dengan perjalanan penyakit yang lebih cepat, kata Geraci kepada Live Science.
Penelitian juga menemukan bahwa didiagnosis dengan ALS pada usia yang lebih muda dikaitkan dengan waktu bertahan hidup yang lebih lama. (Hawking relatif muda ketika ia didiagnosis menderita ALS; penyakit ini paling sering didiagnosis pada orang berusia 55 hingga 75 tahun, menurut NINDS.)
Food and Drug Administration telah menyetujui dua obat untuk mengobati ALS, yang disebut riluzole (Rilutek) dan edaravone (Radicava). Masing-masing obat-obatan ini dapat meningkatkan kelangsungan hidup sekitar enam bulan, tetapi obat-obatan tersebut kemungkinan tidak memperhitungkan waktu bertahan hidup yang luar biasa seperti yang dialami Hawking, kata Geraci.
Gejala awal ALS dapat mencakup kelemahan otot atau bicara yang tidak jelas, dan akhirnya, penyakit ini dapat menyebabkan orang kehilangan kemampuan untuk bergerak, berbicara, makan atau bernapas sendiri, menurut Mayo Clinic.
Orang dengan ALS biasanya meninggal karena gagal napas, yang terjadi ketika sel-sel saraf yang mengendalikan otot-otot pernafasan berhenti bekerja, atau dari kekurangan gizi dan dehidrasi, yang dapat terjadi ketika otot-otot yang mengendalikan menelan memburuk, Dr. Leo McCluskey, seorang profesor neurologi dan direktur medis dari ALS Center di University of Pennsylvania, mengatakan kepada Scientific American pada 2012.
"Jika Anda tidak memiliki dua hal ini, Anda berpotensi dapat hidup untuk waktu yang lama - meskipun Anda semakin buruk," kata McCluskey. "Apa yang terjadi hanya mencengangkan. Dia pastilah seorang pencilan."
