Bayangkan mencium bau daging Anda terbakar sebelum merasakannya.
Seorang wanita 71 tahun di Skotlandia telah menjalani seluruh hidupnya seperti itu, tidak hanya tidak merasakan sakitnya luka bakar tetapi juga rasa sakit lainnya. Ketidakpekaannya yang sangat langka terhadap rasa sakit disebabkan oleh mutasi pada gen yang sebelumnya dianggap tidak berguna dalam tubuh, menurut laporan baru dari kasusnya, yang diterbitkan kemarin (27 Maret) dalam Journal of Anesthesia.
Dokter pertama kali menyadari bahwa ada sesuatu yang berbeda tentang wanita itu ketika dia menjalani operasi tangan dan melaporkan tidak merasakan sakit sebelum atau setelah prosedur. Dia kemudian mengatakan kepada dokter bahwa setahun sebelumnya, dia didiagnosis menderita osteoartritis di pinggulnya dan hasil scan menunjukkan dia mengalami degenerasi sendi yang parah - namun dia tidak merasakan sakit.
Pengungkapan itu mendorong sekelompok peneliti di University College London dan University of Oxford untuk melakukan tes genetika untuk melihat apa yang mungkin mendorong kepekaan rasa sakitnya.
Tim menemukan dua mutasi spesifik dalam gennya.
Salah satu mutasi adalah penghapusan kecil dalam "pseudogen" yang tidak terdokumentasi dengan baik - sebuah segmen DNA yang dianggap sebagai salinan gen induk yang tidak berfungsi - disebut FAAH-OUT. Yang kedua adalah mutasi pada gen asli, yang disebut FAAH.
Setelah diduplikasi dari gen FAAH, pseudogene FAAH-OUT mengumpulkan sejumlah mutasi yang mencegahnya dari pengkodean protein seperti gen FAAH, kata rekan penulis laporan James Cox, seorang dosen senior genetika nyeri di University College London. Sebagai hasil dari mutasi ini, FAAH-OUT "mungkin telah mengembangkan fungsi yang sama sekali baru," meskipun tidak jelas apa fungsi itu.
(Namun, mutasi FAAH-OUT ini tidak unik untuk wanita di Skotlandia. Yang unik dalam kasusnya adalah bagian kecil yang dihapus dari pseudogen.)
Kelompok peneliti lain di Universitas Calgary di Kanada mengkonfirmasi temuan genetik dengan menganalisis darah wanita itu. Mereka menemukan bahwa dia memiliki kadar senyawa dalam darah yang lebih tinggi yang biasanya dipecah oleh protein FAAH. Salah satu senyawa tersebut adalah neurotransmitter yang disebut anandamide, yang telah ditunjukkan dalam penelitian sebelumnya untuk mengurangi kecemasan dan rasa sakit, kata Cox kepada Live Science.
Memang, wanita itu juga mengatakan bahwa dia memiliki sedikit kecemasan dan tidak pernah panik, bahkan dalam situasi berbahaya, menurut pernyataan dari University College London. Lukanya juga cenderung sembuh dengan cepat, hasil yang konsisten dengan penelitian sebelumnya yang dilakukan pada tikus yang tidak memiliki gen FAAH.
"Sangat mungkin" bahwa orang lain dengan serangkaian mutasi khusus dalam FAAH-OUT dan FAAH ini ada, kata Cox. "Sering kali ketika suatu gangguan tertentu pertama kali dilaporkan, pasien lain dengan maju."
Namun, mutasi ini bukan satu-satunya penyebab ketidakpekaan nyeri; ada mutasi lain pada gen lain yang diketahui menyebabkan ketidakpekaan nyeri seperti kondisi turun temurun langka yang disebut "ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit dengan anhidrosis," atau CIPA.
Sekarang, para peneliti berharap untuk belajar tentang bagaimana fungsi pseudogen FAAH-OUT. Untuk melakukannya, mereka berencana menggunakan teknologi pengeditan gen untuk meniru mutasi yang terlihat pada wanita itu, kata Cox. Ini mungkin mengarah pada perawatan potensial yang dapat mengurangi rasa sakit atau mempercepat penyembuhan luka setelah operasi, atau bahkan membantu dalam nyeri kronis dan gangguan kecemasan, tulis para peneliti dalam laporan tersebut.
"Saya akan gembira jika ada penelitian genetika saya sendiri yang bisa membantu orang lain yang menderita," kata wanita itu dalam pernyataan itu. "Saya tidak tahu sampai beberapa tahun yang lalu bahwa ada sesuatu yang tidak biasa tentang betapa sedikit rasa sakit yang saya rasakan - saya hanya berpikir itu normal.
"Mempelajari hal itu sekarang membuat saya terpesona seperti halnya orang lain," tambahnya.
