Seorang wanita berusia 25 tahun di Australia meninggal setelah mengkonsumsi terlalu banyak protein, dalam bentuk shake, suplemen dan makanan yang mengandung protein, New York Post melaporkan kemarin.
Wanita itu, seorang binaragawan bernama Meegan Hefford, ditemukan tak sadarkan diri di apartemennya dan dibawa ke rumah sakit. Hefford dinyatakan mati otak oleh dokter dan meninggal dua hari kemudian.
Setelah kematian Hefford, para dokter menemukan bahwa ia memiliki kondisi langka yang disebut gangguan siklus urea, yang mempengaruhi bagaimana tubuh memecah protein, menurut New York Post.
Apa itu gangguan siklus urea, dan bagaimana terlalu banyak protein dapat menyebabkan kematian?
Ketika seseorang makan protein, tubuh memecah makronutrien ke dalam blok bangunannya, yang disebut asam amino. Setelah menggunakan apa yang dibutuhkannya, tubuh mengubah sisa asam amino menjadi nitrogen, yang dikeluarkan dari tubuh, menurut Pusat Medis Rumah Sakit Anak Cincinnati. Untuk menghilangkan nitrogen, enzim mengubah bahan kimia menjadi senyawa yang disebut urea, dalam proses yang disebut siklus urea. Zat ini kemudian dikeluarkan dari tubuh melalui urin seseorang.
Tetapi ketika seseorang memiliki gangguan siklus urea, tubuh tidak dapat mengubah nitrogen menjadi urea, kata Cincinnati Children's. Hal ini menyebabkan nitrogen menumpuk dalam darah seseorang dalam bentuk amonia, zat yang sangat beracun, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD). Terlalu banyak amonia dalam darah dapat menyebabkan kerusakan otak, koma, atau kematian yang tidak dapat dipulihkan, kata GARD.
Gangguan siklus urea berasal dari defisiensi pada salah satu dari enam enzim dalam tubuh yang bertanggung jawab untuk mengubah nitrogen menjadi urea, kata GARD. Gangguan tersebut bersifat genetik, artinya diturunkan dari orangtua ke anak, menurut Cincinnati Children's.
Gejala gangguan siklus urea tergantung pada seberapa parah kondisinya. Gangguan siklus urea yang parah, misalnya, berarti bahwa seseorang memiliki sedikit atau tidak ada aktivitas dalam salah satu enzim yang diperlukan. Pada orang dengan gangguan yang kurang parah, tingkat aktivitas enzim mungkin lebih rendah daripada orang sehat.
Misalnya, jika bayi dilahirkan dengan kelainan siklus urea yang parah, gejalanya akan muncul sekitar 24 jam setelah kelahiran, menurut National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF). Bayi-bayi ini dapat mengalami kejang-kejang dan masalah pernapasan, dan mungkin jatuh ke dalam koma, kata NUCDF.
Gangguan siklus urea jarang terjadi; sekitar 1 dari 30.000 bayi baru lahir terpengaruh, kata Cincinnati Children's.
Gejala gangguan siklus urea ringan hingga sedang dapat muncul di masa kanak-kanak, menurut NUCDF, dan pada awalnya dapat mencakup penolakan untuk makan makanan berprotein tinggi, kegagalan untuk berkembang, dan tangisan yang tidak dapat dihilangkan. Seiring perkembangan penyakit, anak-anak dapat mengalami muntah, lesu, dan mengigau. Jika tidak diobati, kondisi ini dapat menyebabkan koma dan kematian.
Orang dengan gangguan siklus urea ringan dapat pergi sampai dewasa sebelum mereka didiagnosis, kata NUCDF. Diet tinggi protein dan olahraga berlebihan dapat memicu gejala, seperti halnya persalinan dan virus tertentu. Pada beberapa orang dewasa dan anak-anak, stres juga dapat memicu gejala, menurut Cincinnati Children's.
Meskipun tidak ada obat untuk gangguan siklus urea, kondisi ini dapat dikelola dengan diet rendah protein dan obat-obatan tertentu yang membantu menghilangkan amonia dari tubuh, kata Cincinnati Children's. Kadang-kadang, seseorang mungkin juga perlu mengambil suplemen asam amino untuk memastikan bahwa tubuh mendapatkan apa yang diperlukan untuk berfungsi.
Dalam kasus parah gangguan ini, dokter dapat merekomendasikan transplantasi hati, kata Cincinnati Children's. Hati menghasilkan enzim yang terlibat dalam siklus urea.
