Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig atau penyakit neuron motorik, adalah penyakit neurologis progresif yang menyebabkan neuron yang mengendalikan otot-otot sukarela (neuron motorik) mengalami degenerasi, menurut National Institutes of Health (NIH).
Istilah "penyakit Lou Gehrig" dinamai untuk pemain baseball Amerika terkenal yang mengembangkan ALS pada tahun 1939 pada usia 36. Di Amerika Serikat, sebanyak 20.000 hingga 30.000 orang menderita penyakit ini, dan sekitar 5.000 orang didiagnosis mengidapnya setiap tahun , menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC).
ALS umumnya menyerang orang berusia 40 hingga 60 tahun. Ini mempengaruhi orang-orang dari semua ras dan etnis. Penyakit ini sedikit lebih umum pada pria daripada pada wanita, tetapi perbedaannya menurun.
Perawatan untuk penyakit ini terbatas, tetapi penelitian yang menjanjikan sedang berlangsung.
Gejala-gejala ALS
Gejala pertama biasanya termasuk kelemahan atau otot-otot yang tegang dan kaku (kejang) di area tertentu, kata Dr. Jaydeep Bhatt, ahli saraf NYU Langone Medical Center di New York City. Gejala lain termasuk bicaranya cadel dan hidung, dan kesulitan mengunyah atau menelan.
Ketika ALS mulai di lengan atau kaki, itu disebut "onset tungkai". Seseorang dengan penyakit ini mungkin mengalami kesulitan dalam menulis atau mengancingkan baju, atau merasa seperti tersandung atau tersandung saat berjalan atau berlari. Pada pasien di mana bicara dipengaruhi pertama kali, penyakit ini disebut "bulbar onset" ALS.
Seiring perkembangan penyakit, kelemahan atau atrofi menyebar ke seluruh tubuh. Pasien mungkin mengalami kesulitan bergerak, menelan, dan berbicara. Diagnosis ALS membutuhkan tanda-tanda kerusakan neuron motorik atas dan bawah. Tanda-tanda yang pertama termasuk sesak otot atau kekakuan dan refleks abnormal; tanda-tanda yang terakhir termasuk kelemahan otot, kram, berkedut dan atrofi.
Akhirnya, individu dengan ALS kehilangan kemampuan untuk berdiri atau berjalan, menggunakan tangan dan lengan mereka, atau makan secara normal. Pada tahap akhir penyakit, kelemahan otot pernapasan membuat sulit bernafas atau tidak mungkin tanpa ventilator. Kemampuan kognitif sebagian besar tetap utuh, meskipun beberapa individu mungkin mengalami masalah dengan ingatan atau pengambilan keputusan, atau menunjukkan tanda-tanda demensia.
Harapan hidup
Sebagian besar penderita ALS meninggal karena gagal pernafasan dalam tiga sampai lima tahun setelah timbulnya gejala, meskipun sekitar 10 persen penderita hidup selama 10 tahun atau lebih, menurut NIH.
"Ada banyak sepupu ALS yang bisa eksis lebih ringan," kata Bhatt. "Terkadang sebagai dokter, sulit untuk membedakan mana yang mana. Kami tidak memiliki tes darah atau tes MRI," tambahnya.
Fisikawan teoretis dan kosmologis Stephen Hawking, yang memiliki penyakit neuron motorik terkait ALS, telah bertahan lebih dari 50 tahun sejak didiagnosis pada usia 21 meskipun harapan hidup awal hanya beberapa tahun.
Penyebab ALS
Penyebab ALS tidak diketahui, meskipun beberapa kasus - di mana ada riwayat keluarga penyakit - dikaitkan dengan mutasi pada gen untuk enzim yang disebut SOD1. Tidak jelas bagaimana mutasi menyebabkan degenerasi neuron motorik, tetapi penelitian menunjukkan protein SOD1 dapat menjadi racun.
Menurut sebuah makalah 2016 oleh HC Miranda dan AR La Spada, peneliti dari University of California San Diego, sekitar 5 persen kasus ALS dianggap genetik (dikenal sebagai ALS atau FALS keluarga) dan sisanya 95 persen bersifat sporadis (SALS ).
Para ilmuwan telah mengidentifikasi lebih dari selusin mutasi genetik lain yang mungkin terkait dengan ALS. Mutasi ini menyebabkan perubahan dalam pemrosesan molekul RNA (yang dapat mengatur gen), cacat dalam daur ulang protein, cacat dalam bentuk dan struktur neuron motorik, atau kerentanan terhadap racun lingkungan.
Penelitian lain menunjukkan ALS mungkin berbagi kesamaan dengan demensia frontotemporal (FTD), penyakit degeneratif lobus frontal otak. Kerusakan pada gen C9orf72 ditemukan pada sejumlah besar pasien ALS serta beberapa pasien FTD.
Sebuah makalah 2017 oleh R. L. McLaughlin, et al, menunjukkan bahwa mungkin ada juga hubungan genetik antara ALS dan skizofrenia. Gen yang terpengaruh sama dengan gen yang ditemukan memiliki cacat dalam studi FTD.
Aaron Glatt, kepala penyakit menular di Rumah Sakit Komunitas Nassau Selatan, mengatakan bahwa meskipun ALS dan gangguan neurologis lainnya seperti demensia dan skizofrenia secara genetika serupa, penyakit tersebut mempengaruhi area otak yang berbeda dan memiliki satu tidak akan menyebabkan yang lain. Association for Frontotemporal Degeneration mengatakan bahwa sekitar 30 persen pasien ALS akhirnya menunjukkan tanda-tanda penurunan lobus frontal, yang mungkin mirip dengan FTD. Dan meskipun FTD tidak memiliki efek pada bagian otak dan sistem saraf yang mengontrol pergerakan tubuh, sekitar 10 hingga 15 persen pasien FTD mengalami gejala-gejala seperti ALS atau ALS, dan para peneliti masih belum jelas mengapa. Dan sebaliknya, mereka yang menderita ALS juga akhirnya mengalami penurunan kognitif yang mirip dengan FTD; Namun, Glatt mengatakan, gejala-gejala tersebut biasanya berasal dari kurangnya oksigen yang mencapai otak daripada benar-benar mengembangkan FTD.
Perawatan untuk ALS
Saat ini, ALS tidak memiliki obat, tetapi ada pengobatan untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
Obat pertama untuk mengobati penyakit ini, Riluzole, disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) pada tahun 1995. Riluzole diperkirakan mengurangi kerusakan pada neuron motorik dengan meminimalkan pelepasan sinyal kimia glutamat. Dalam uji klinis, obat memperpanjang kelangsungan hidup pasien ALS (terutama yang mengalami kesulitan menelan) beberapa bulan. Ini juga dapat memperpanjang waktu sebelum pasien harus menggunakan ventilator.
FDA menyetujui obat baru yang dikenal sebagai Radicava pada Mei 2017. Obat baru telah terbukti secara signifikan mengurangi tingkat di mana mereka yang mengalami ALS mengalami penurunan fisik bila dibandingkan dengan plasebo. Tingkat penurunan yang melambat bervariasi tergantung pada tingkat perkembangan penyakit dan tingkat fungsi fisik individu pasien ketika mereka memulai perawatan, menurut Asosiasi ALS. Radicava dirancang untuk mencegah kerusakan sel dengan membantu tubuh menghilangkan radikal bebas berlebih.
Obat lain, Nuedexta, disetujui oleh FDA pada 2010 untuk pengobatan tangisan atau tawa tak disengaja, yang disebut Pseudobulbar Affect. Pada ALS, ini terjadi ketika saraf tidak bisa lagi mengendalikan otot-otot wajah, yang mengakibatkan "inkontinensia emosional."
"Itu bisa diobati, dan sekarang ada obat untuknya," kata Bhatt.
Dokter dapat meresepkan obat untuk mengurangi kelelahan, kram otot, kelenturan otot, dan air liur atau dahak yang berlebihan, serta rasa sakit, depresi, masalah tidur atau sembelit.
ALS memengaruhi otot-otot pernapasan, terutama diafragma. Alat invasif minimal yang disebut alat pacu jantung diafragma, yang secara elektrik merangsang diafragma, dapat membantu pasien bernafas. Perangkat ini dapat meningkatkan kualitas hidup pasien sebelum ventilator diperkenalkan, kata Bhatt.
Latihan fisik atau terapi dapat memberikan pasien kemandirian. Misalnya, berjalan, berenang, dan bersepeda stasioner dapat memperkuat otot yang tidak terpengaruh oleh penyakit ini, yang mengarah pada peningkatan kesehatan jantung dan berkurangnya kelelahan dan depresi. Peralatan khusus - seperti landai, kawat gigi, alat bantu jalan dan kursi roda - dapat memberikan mobilitas pasien tanpa melelahkan mereka.
Terapis bicara dan ahli gizi dapat membantu pasien ALS yang kesulitan berbicara atau menelan. Seiring perkembangan penyakit, pasien dapat belajar untuk menjawab pertanyaan ya atau tidak dengan mata mereka.
Ketika bernafas menjadi sulit, individu dengan ALS dapat menggunakan ventilator yang secara buatan mengembang paru-paru mereka pada malam hari, atau pada akhirnya, penuh waktu. Respirator yang terhubung langsung ke windpipe akhirnya dapat digunakan.
Riset klinikal
Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan telah dibuat dalam mengembangkan teknologi bantu, termasuk antarmuka otak-komputer. Perangkat ini merekam sinyal listrik dari otak dan menerjemahkannya ke dalam perintah yang dapat digunakan untuk mengontrol kursor komputer atau kaki palsu. Tetapi sistem ini belum tersedia untuk penggunaan klinis.
Bidang penelitian lain yang menjanjikan telah menyelidiki penggunaan sel punca, sel yang memiliki potensi untuk berkembang menjadi semua jenis jaringan, termasuk jaringan otak. Sel induk dapat ditumbuhkan menjadi neuron di laboratorium, tetapi membuatnya tumbuh dengan aman dan efektif di dalam manusia tetap menjadi tantangan, kata Bhatt.
Penelitian sel induk sangat menjanjikan, menurut Glatt, tetapi tidak akan tersedia selama beberapa tahun. Sebuah makalah tahun 2016 oleh P. Petrou, et al., Telah menunjukkan bahwa pengobatan sel induk baru menggunakan sel induk pasien sendiri dari sumsum tulang telah memperlambat perkembangan penyakit pada sekelompok 26 pasien. Para peneliti di Harvard Stem Cell Institute telah berhasil membuat sel induk untuk mempelajari terapi baru dari kulit dan darah pasien ALS.
Asosiasi ALS mengatakan sel induk dapat bekerja dengan memberikan faktor pertumbuhan atau perlindungan terhadap neuron motorik yang ada di sumsum tulang belakang. Suatu hari, bagaimanapun, sel punca dapat digunakan untuk menggantikan neuron motor sekarat mengatasi tantangan untuk membuat yang tepat menghubungkan neuron ke otot-otot di sekitarnya.
Sayangnya, beberapa dokter memangsa pasien dengan menjual perawatan sel induk yang tidak efektif, katanya. Kenyataannya adalah, "mendapatkan saraf motorik yang mudah tumbuh dalam tabung reaksi menjadi seseorang sangat sulit."
Kesadaran akan ALS meningkat. "ALS Ice Bucket Challenge 2014" melibatkan individu-individu yang membuang air es di kepala mereka untuk meningkatkan kesadaran. Kampanye menjadi viral, dan pada Desember 2014, Asosiasi ALS telah mengumpulkan $ 115 juta sumbangan.
